Diagnóstico pré-implantação: 5 coisas a saber

40 A lei sobre procriação assistida proíbe, sob quaisquer circunstâncias, mas há dois anos, o Tribunal Constitucional decidiu que é permitido: os casais que se submetem a PMA porque os inférteis e férteis, mas portadores de uma doença ou alteração cromossômica transmissível genética , pode solicitar que os embriões obtidos com fertilização in vitro sejam submetidos a um teste para verificar se eles não são afetados por anormalidades genéticas graves e que apenas aqueles que são saudáveis ​​são selecionados para a transferência no útero. O que consiste no exame, quais doenças podem diagnosticar, quem faz, quanto custa?

1. Uma biópsia microscópica

In vitro, o oócito é in vitro, para examinar o DNA do produto da concepção é realizada uma biópsia microscópica: com o laser incisa a zona pelúcida, que é a membrana que cobre o embrião. Algumas células são retiradas da incisão com o auxílio de um microscópio. O embrião retorna ao seu lugar em cultura, enquanto as células são enviadas para o laboratório para examinar seus cromossomos ou para procurar mutações específicas em seu DNA.

"A amostragem geralmente ocorre quando o oócito fertilizado tenha atingido o estádio de blastocisto, depois de cinco dias após a fertilização, quando ela contém várias dezenas de células e a sua estrutura é diferenciado no trofoblasto, o tecido que mais tarde irá dar origem à placenta e outros anexos fetal, e a massa interna a partir do qual irá formar o verdadeiro e próprio embrião, Sob essas condições, se for feito corretamente, a biópsia não danifica o posterior desenvolvimento do embrião e não reduz as chances de seu enxerto in utero ", Explica Maria Giulia Minasi, membro do conselho de diretores da Sociedade Italiana de Embriologia, Reprodução e Pesquisa.

Existe uma alternativa: a coleta e análise do glóbulo polar.O glóbulo polar é um produto residual da maturação do oócito e contém o material genético que o óvulo não transfere para o embrião na fertilização. Se o candidato a mãe sabe que ela é portadora de uma cópia patogênico de um gene e uma cópia saudável, tendo o oócito antes da fertilização do corpo polar e examinando seus genes pode determinar se sua cópia do gene patogênico foi descartada, e, portanto, o oócito não é portador da doença, ou está ausente no glóbulo polar e, portanto, faz parte do patrimônio genético do oócito. Assim, os oócitos saudáveis ​​podem ser selecionados e somente aqueles para fertilização podem ser alocados. Desta forma, o embrião não é tocado e não há seleção dos embriões após a fertilização.

"É uma técnica que tem muitas limitações e hoje caiu em desuso", observa Minasi. "Isso pode ser feito, se o casal o exigir por razões éticas, mas somente depois de ter explicado claramente aos pais aspirantes os limites do método".

2. Dois tipos de exame

Existem dois tipos de testes genéticos pré-implantação: diagnóstico genético (PGD) e triagem genética (PGS). "O primeiro é a busca por uma mutação específica", explica Maria Giulia Minasi. "O requerem casais que sabem que são portadores da mutação patogénica de um único gene, por exemplo, que de beta talassémia ou a fibrose cística ou uma anormalidade cromossómica transmissível. Às vezes, são casais férteis, que usam a PMA apenas para ter a oportunidade de selecionar embriões saudáveis ​​e, portanto, ter um filho livre da doença da qual são portadores ".

A triagem genética consiste em examinar a estrutura do cromossomo do embrião. "É útil identificar quaisquer trissomias, como a síndrome de Down", explica o embriologista. "Normalmente, os casais exigem isso ao longo dos anos, porque a idade é um fator de risco aumentado para anormalidades cromossômicas. Ou casais que tiveram repetidos abortos devido a cromossomopatia do concebido ".

3. Avaliar a qualidade do embrião

"O diagnóstico pré-implantação não danifica o embrião e não reduz a probabilidade de iniciar a gravidez, mas ao mesmo tempo não garante o sucesso", alerta Minasi. "Ele serve para excluir a presença de cromossomopatias ou da patologia genética específica para a qual a investigação é realizada. Não exclui qualquer outro problema. É importante esclarecer isso, porque há casais que acreditam que tudo ficará bem se o embrião passar no teste genético ".

Independentemente do pedido de pais em perspectiva a realizar o exame pré-implantação, todos os embriões obtidos por fertilização in vitro são avaliadas de acordo com as suas características morfológicas e o grau de desenvolvimento e são seleccionados para transferir um ou mais, nas melhores condições, para otimizar a chance de sucesso da intervenção.

A Lei 40 previa a obrigação de implantar simultaneamente todos os embriões obtidos por fertilização in vitro. Em 2009, o Tribunal Constitucional removeu esta obrigação. Desde então, ao escolher quais ou quais embriões transferir para o útero, é prática comum para o especialista escolher os que têm maior probabilidade de sucesso. Os outros são criopreservados.

4. Não se pode (ainda) reparar a anomalia de um embrião

No último verão, a revista Nature publicou os resultados de um experimento conduzido por um grupo de pesquisadores da Oregon Health & Science University e do Instituto Salk para Estudos Biológicos em La Jolla, que conseguiram corrigir a mutação responsável em um embrião humano. de cardiomiopatia hipertrófica, uma doença que causa morte súbita.

"A edição genética fez grandes progressos nos últimos anos", explica Antonio Novelli, chefe do Laboratório de Genética Médica do Hospital Pediátrico Bambino Gesù, em Roma, "e abre perspectivas inimagináveis. No entanto, o experimento realizado na América é pesquisa básica e ainda estamos muito longe de sua aplicação clínica, da possibilidade de corrigir erros de DNA em nível embrionário.Os pesquisadores que completaram o experimento na América não permitiram que o embrião correto se desenvolvesse, porque ainda é impossível prever as consequências a longo prazo para uma criança, para um ser humano submetido a tal tratamento. Por enquanto, e provavelmente por muito tempo, não é possível reparar uma anomalia genética ou cromossômica diagnosticada em um embrião ou em gametas masculinos ou femininos antes da fertilização . O que fazemos hoje, após o diagnóstico final, é selecionar embriões saudáveis ​​para a transferência ".

5. Legal mas caro

No dia 25 de dezembro nasceu uma menina chamada Vittoria. Seus pais tiveram que lutar muito nos tribunais para ter acesso ao diagnóstico pré-implantação, porque, apesar de serem férteis, são portadores de uma doença genética que não queriam transmitir aos filhos. Em 2015, o Tribunal Constitucional decidiu em favor deles e muitos outros casais com uma situação semelhante em toda a Itália. Portanto, hoje, em nosso país, é permitido acessar o diagnóstico pré-implante tanto para casais inférteis quanto para aqueles portadores férteis de doenças genéticas. Contudo, o problema de custos e disponibilidade do exame em centros públicos permanece.

"O Ministro da Saúde, a actualização dos níveis essenciais de assistência, não incluem o diagnóstico de pré-implantação de reembolsável desempenho pelo Serviço Nacional de Saúde", disse o advogado Filomena Gallo, secretário do Luca Coscioni. "Portanto, hoje há muito poucos centros públicos onde é possível submeter seus embriões ao exame, e quase todos eles usam convenções com estruturas privadas. A lista completa está disponível no site do Registro Nacional da PMA do Istituto Superiore di Sanità. Eles são encontrados em Lazio, Lombardia, Sardenha e Toscana. O custo do inquérito realizado nestas instalações é de cerca de 1.500 euros ".

Em vez disso, voltando-se para um centro privado, o custo passa de 4.000 para 6.000 euros.

"É mais importante do que nunca preparar e publicar as diretrizes oficiais sobre PMA na Itália, que são baseadas em evidências científicas e foco nas necessidades dos casais, para garantir acesso uniforme ao tratamento em toda a Itália e qualidade uniforme no PMA. público e privado ", diz Antonino Guglielmino, presidente da Sociedade Italiana de Reprodução Humana.